वीडियो: मायोपिक डिस्ट्रोफी क्या है?
2024 लेखक: Miles Stephen | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-15 23:36
मायोटोनिक डिस्ट्रोफी एक दीर्घकालिक आनुवंशिक विकार है जो मांसपेशियों के कार्य को प्रभावित करता है। लक्षणों में धीरे-धीरे बिगड़ती मांसपेशियों की हानि और कमजोरी शामिल हैं। मांसपेशियां अक्सर सिकुड़ती हैं और आराम करने में असमर्थ होती हैं। अन्य लक्षणों में मोतियाबिंद, बौद्धिक अक्षमता और हृदय चालन संबंधी समस्याएं शामिल हो सकती हैं।
लोग यह भी पूछते हैं कि टाइप 1 और टाइप 2 मायोटोनिक डिस्ट्रोफी में क्या अंतर है?
मायोटोनिक डिस्ट्रोफी प्रकार 1 उत्परिवर्तन के कारण होता है में डीएमपीके जीन, जबकि टाइप 2 उत्परिवर्तन के परिणाम में सीएनबीपी जीन। CNBP जीन से उत्पादित प्रोटीन मुख्य रूप से पाया जाता है में हृदय और कंकाल की मांसपेशियों में, जहां यह संभवतः अन्य जीनों के कार्य को विनियमित करने में मदद करता है।
इसके अलावा, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी जीवन के लिए खतरा है? DM1 का जन्मजात रूप सबसे गंभीर संस्करण है और इसके विशिष्ट लक्षण हैं जो हो सकते हैं जिंदगी - धमकी . लोग कैसे मिलते हैं मायोटोनिक डिस्ट्रोफी ? मायोटोनिक डिस्ट्रोफी एक विरासत में मिली बीमारी है जहां सामान्य मांसपेशियों के कार्य के लिए आवश्यक जीन में एक परिवर्तन, जिसे उत्परिवर्तन कहा जाता है, हुआ है।
इस तरह, क्या मायोटोनिक डिस्ट्रोफी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के समान है?
मांसपेशीय दुर्विकास (एमडी) नौ अनुवांशिक बीमारियों के समूह को संदर्भित करता है जो प्रगतिशील कमजोरी और गिरावट का कारण बनता है मांसपेशियों स्वैच्छिक आंदोलन के दौरान उपयोग किया जाता है। मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (डीएम) इनमें से एक है पेशीय अपविकास . यह वयस्कों में देखा जाने वाला सबसे आम रूप है और इसे समग्र रूप से सबसे सामान्य रूपों में से एक माना जाता है।
मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के साथ किसी की आजीवन क्या है?
DM1 का हल्का रूप हल्की कमजोरी की विशेषता है, मायोटोनिया , और मोतियाबिंद। शुरुआत में उम्र 20 से 70 साल के बीच होती है (आमतौर पर शुरुआत 40 साल की उम्र के बाद होती है), और जीवन प्रत्याशा यह सामान्य है। सीटीजी दोहराने का आकार आमतौर पर 50 से 150 की सीमा में होता है।
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