वीडियो: तीन गुणसूत्र असामान्यताएं क्या हैं जिनका एक कैरियोटाइप द्वारा पता लगाया जा सकता है?
2024 लेखक: Miles Stephen | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-15 23:36
कुछ गुणसूत्र विकार ऐसा हो सकता है का पता चला शामिल हैं: डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी 21), एक अतिरिक्त के कारण होता है क्रोमोसाम 21; यह शरीर की सभी या अधिकांश कोशिकाओं में हो सकता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18), एक अतिरिक्त के कारण होता है क्रोमोसाम 18. पटौ सिंड्रोम (ट्राइसोमी 13), एक अतिरिक्त के कारण होता है क्रोमोसाम 13.
इसी प्रकार कोई यह पूछ सकता है कि कैरियोटाइप द्वारा किस प्रकार के विकारों का पता लगाया जा सकता है?
कैरियोटाइप विश्लेषण असामान्यताओं को प्रकट कर सकता है, जैसे लापता गुणसूत्र, अतिरिक्त गुणसूत्र, विलोपन, दोहराव और अनुवाद। ये असामान्यताएं पैदा कर सकती हैं आनुवंशिक विकार समेत डाउन सिंड्रोम , हत्थेदार बर्तन सहलक्षण , क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम , और नाजुक एक्स सिंड्रोम।
यदि कैरियोटाइप परीक्षण असामान्य है तो क्या होगा? यदि तुम्हारा परिणाम थे असामान्य ( सामान्य नहीं हैं ,) इसका मतलब है कि आपके या आपके बच्चे में 46 से अधिक या कम गुणसूत्र हैं, या कुछ है असामान्य आपके एक या अधिक गुणसूत्रों के आकार, आकार या संरचना के बारे में। असामान्य गुणसूत्र विभिन्न प्रकार की स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकते हैं।
यह भी जानने के लिए कि गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कुछ उदाहरण क्या हैं?
गुणसूत्र असामान्यताओं के उदाहरण डाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 18, ट्राइसॉमी 13, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, XYY सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम शामिल हैं तथा ट्रिपल एक्स सिंड्रोम।
डाउन सिंड्रोम के निदान के लिए कैरियोटाइप का उपयोग कैसे किया जा सकता है?
क्योंकि ये विशेषताएं बिना बच्चों में मौजूद हो सकती हैं डाउन सिंड्रोम , एक गुणसूत्र विश्लेषण जिसे a. कहा जाता है कुपोषण है किया हुआ पुष्टि करने के लिए निदान . प्राप्त करने के लिए कुपोषण डॉक्टर बच्चे की कोशिकाओं की जांच के लिए रक्त का नमूना लेते हैं। वे गुणसूत्रों की तस्वीर लेते हैं और फिर उन्हें आकार, संख्या और आकार के आधार पर समूहित करते हैं।
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गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं कितनी बार होती हैं?
व्यक्ति में गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां होती हैं। ट्राइसॉमी-18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) प्रत्येक 10,000 जन्मों में तीन बार होता है। व्यक्ति के पास क्रोमोसोम 18 की तीन प्रतियां होती हैं। ट्राइसॉमी-13 (पटाऊ सिंड्रोम) प्रत्येक 10,000 जन्मों में दो बार होता है।