टे सैक्स रोग किस गुणसूत्र पर प्रभाव डालता है?
टे सैक्स रोग किस गुणसूत्र पर प्रभाव डालता है?

वीडियो: टे सैक्स रोग किस गुणसूत्र पर प्रभाव डालता है?

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वीडियो: आपके गुणसूत्र 1-13 में कौन से शारीरिक लक्षण या रोग का पता लगाया जाता है? 2024, नवंबर
Anonim

एक दोषपूर्ण जीन गुणसूत्र 15 (HEX-A) पर Tay-Sachs रोग का कारण बनता है। यह दोषपूर्ण जीन शरीर को हेक्सोसामिनिडेज़ ए नामक प्रोटीन नहीं बनाने का कारण बनता है। इस प्रोटीन के बिना, गैंग्लियोसाइड्स नामक रसायन मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं में बनते हैं, मस्तिष्क की कोशिकाओं को नष्ट करते हैं।

यहाँ, क्या Tay Sachs एक गुणसूत्र असामान्यता है?

नहीं। तय - सैक्स रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति है। सेक्स से जुड़ी स्थितियां सेक्स पर स्थित जीन के कारण होती हैं क्रोमोसाम (एक्स या वाई)। तय - सैक्स रोग किस पर स्थित जीन (HEXA) के कारण होता है? क्रोमोसाम 15, एक ऑटोसोम।

टे सैक्स रोग किस प्रकार का जीन उत्परिवर्तन है? तय - सैक्स रोग केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने वाला एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है। विकार का परिणाम है म्यूटेशन में जीन बीटा-हेक्सोसामिनिडेज़ ए के अल्फा-सबयूनिट को एन्कोड करना, अल्फा और बीटा पॉलीपेप्टाइड्स से बना एक लाइसोसोमल एंजाइम।

यहाँ, Tay Sachs रोग होने की सबसे अधिक संभावना किसे है?

हर साल, के लगभग 16 मामले तय - सैक्स हैं संयुक्त राज्य अमेरिका में निदान किया गया। हालांकि अशकेनाज़ी यहूदी विरासत के लोग (मध्य और पूर्वी यूरोपीय मूल के) हैं पर उच्चतम जोखिम, फ्रेंच-कनाडाई/काजुन विरासत और आयरिश विरासत के लोग पास होना को भी मिला पास होना NS तय - सैक्स जीन

टे सैक्स वाले लोगों के साथ क्या होता है?

तय - सैक्स रोग माता-पिता से बच्चे को पारित एक दुर्लभ विकार है। गैंग्लियोसाइड्स नामक ये वसायुक्त पदार्थ बच्चे के मस्तिष्क में विषाक्त स्तर तक जमा हो जाते हैं और तंत्रिका कोशिकाओं के कार्य को प्रभावित करते हैं। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, बच्चा मांसपेशियों पर नियंत्रण खो देता है। अंत में, यह अंधापन, पक्षाघात और मृत्यु की ओर जाता है।

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