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वीडियो: क्या Mthfr जीन उत्परिवर्तन चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण है?
2024 लेखक: Miles Stephen | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-15 23:36
हालांकि इन अध्ययनों के परिणामों के आधार पर एमटीएचएफआर जीन उत्परिवर्तन एथेरोस्क्लेरोसिस और थ्रोम्बिसिस के लिए प्रत्यक्ष जोखिम कारक नहीं है, इसमें है नैदानिक महत्व पूर्वानुमान के संबंध में।
साथ ही पूछा, Mthfr जीन म्यूटेशन के क्या लक्षण होते हैं?
एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन के लक्षण
- हृदय और थ्रोम्बोम्बोलिक रोग (विशेष रूप से रक्त के थक्के, स्ट्रोक, अन्त: शल्यता, और दिल का दौरा)
- डिप्रेशन।
- चिंता।
- दोध्रुवी विकार।
- एक प्रकार का मानसिक विकार।
- पेट का कैंसर।
- तीव्र ल्यूकेमिया।
- पुराना दर्द और थकान।
यह भी जानिए, क्या सैक्रल डिंपल है माउंटफ्रूट की निशानी? अधिकांश त्रिक डिम्पल स्वास्थ्य संबंधी कोई समस्या पैदा न करें। कुछ मामलों में, ए त्रिक डिंपल हो सकता है संकेत एक अंतर्निहित रीढ़ की हड्डी की समस्या के कारण। ये मुद्दे आमतौर पर मामूली होते हैं। कभी-कभी उनमें स्पाइनबिफिडा या एथेरेड रीढ़ की हड्डी जैसी स्थितियां शामिल हो सकती हैं।
तदनुसार, Mthfr जीन उत्परिवर्तन किस कारण से होता है?
मेथिलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस ( एमटीएचएफआर ) जीन करने के लिए डीएनए कोड शामिल है उत्पाद NS एमटीएचएफआर एंजाइम। यह परीक्षण दो सबसे आम का पता लगाता है म्यूटेशन . जब वहाँ म्यूटेशन में परिवर्तन एमटीएचएफआर जीन , यह नेतृत्व करने के लिए गंभीर जेनेटिक होमोसिस्टिनुरिया, एनेस्थली, स्पाइनबिफिडा और अन्य जैसे विकार।
Mthfr क्यों महत्वपूर्ण है?
यहाँ हम इसके बारे में जानते हैं एमटीएचएफआर . NS एमटीएचएफआर जीन में एक एंजाइम बनाने के निर्देश होते हैं जो कि जरूरी फोलेट के चयापचय के लिए (जिसे फोलिक एसिड या विटामिन बी9 भी कहा जाता है)। एमटीएचएफआर यह हमारी कोशिकाओं को रक्त में मौजूद एक रसायन होमोसिस्टीन को मेथियोनीन में बदलने में मदद करता है, जो प्रोटीन के लिए एक बिल्डिंग ब्लॉक है।
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प्रमुख जीन और पुनरावर्ती जीन से क्या तात्पर्य है?
(आनुवंशिक शब्दों में, एक प्रमुख लक्षण वह है जो फेनोटाइपिक रूप से विषमयुग्मजी में व्यक्त किया जाता है)। एक प्रमुख गुण एक आवर्ती विशेषता का विरोध करता है जो केवल तभी व्यक्त किया जाता है जब जीन की दो प्रतियां मौजूद हों। (आनुवंशिक शब्दों में, एक पुनरावर्ती लक्षण वह होता है जिसे फेनोटाइपिक रूप से केवल होमोज़ाइट्स में व्यक्त किया जाता है)
होक्स जीन क्या होते हैं यदि होक्स जीन उत्परिवर्तित हो तो क्या हो सकता है?
इसी तरह, होक्स जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप शरीर के अंग और अंग शरीर के साथ गलत जगह पर आ सकते हैं। एक नाटक निर्देशक की तरह, होक्स जीन नाटक में कार्य नहीं करते हैं या स्वयं अंग निर्माण में भाग नहीं लेते हैं। प्रत्येक होक्स जीन का प्रोटीन उत्पाद एक प्रतिलेखन कारक है
जीन प्रश्नोत्तरी के वैकल्पिक रूप क्या हैं?
एलील एक जीन के वैकल्पिक रूप होते हैं जिनका समजात गुणसूत्रों की एक जोड़ी पर एक ही स्थान होता है। एलील्स क्या हैं? एक प्रमुख एलील को फेनोटाइपिक रूप से व्यक्त किया जाएगा, भले ही दूसरा एलील समान न हो। पुनरावर्ती लक्षण अधिक सामान्य होते हैं क्योंकि जनसंख्या में अधिक पुनरावर्ती एलील होते हैं
क्या जीन दोहराव एक उत्परिवर्तन है?
दोहराव एक प्रकार का उत्परिवर्तन है जिसमें एक जीन या गुणसूत्र के क्षेत्र की एक या अधिक प्रतियों का उत्पादन शामिल है। सभी जीवों में जीन और गुणसूत्र दोहराव होते हैं, हालांकि वे पौधों में विशेष रूप से प्रमुख हैं। जीन दोहराव एक महत्वपूर्ण तंत्र है जिसके द्वारा विकास होता है
एक जीन दूसरे जीन की अभिव्यक्ति को कैसे छिपा सकता है?
चाहे वे स्वतंत्र रूप से छँटाई कर रहे हों या नहीं, जीन जीन उत्पादों के स्तर पर बातचीत कर सकते हैं जैसे कि एक जीन मास्क के लिए एक एलील की अभिव्यक्ति या एक अलग जीन के लिए एक एलील की अभिव्यक्ति को संशोधित करता है। इसे एपिस्टासिस कहा जाता है