वीडियो: क्या डिजॉर्ज सिंड्रोम डाउन सिंड्रोम के समान है?
2024 लेखक: Miles Stephen | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-15 23:36
डिजॉर्ज सिंड्रोम दुनिया भर में पैदा हुए 2500 बच्चों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है, और इसके बाद दूसरी सबसे आम आनुवंशिक असामान्यता है डाउन सिंड्रोम . इसका पता एमनियोसेंटेसिस से लगाया जा सकता है - एक प्रसवपूर्व चिकित्सा प्रक्रिया जिसका उपयोग आनुवंशिक और गुणसूत्र संबंधी विकारों की जांच के लिए किया जाता है।
बस इतना ही, क्या वेलोकार्डियोफेशियल सिंड्रोम डिजॉर्ज के समान है?
लगभग 90 प्रतिशत शिशुओं में की विशेषताएं होती हैं डिजॉर्ज / वीसीएफएस q11 क्षेत्र में उनके गुणसूत्र 22 का एक छोटा सा हिस्सा गायब है। लापता जीन का परिणाम एक आनुवंशिक विकार है जिसे के रूप में जाना जाता है वेलोकार्डियोफेशियल सिंड्रोम , वीसीएफएस या अधिक उपयुक्त रूप से, 22q11.
इसके अलावा, डिजॉर्ज सिंड्रोम वाले व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा क्या है? उपचार के साथ, जीवन प्रत्याशा सामान्य हो सकता है। डिजॉर्ज सिंड्रोम 4,000. में लगभग 1 में होता है लोग.
| डिजॉर्ज सिंड्रोम | |
|---|---|
| रोग का निदान | विशिष्ट लक्षणों पर निर्भर करता है |
| आवृत्ति | 4,000. में 1 |
इसके बाद, डिजॉर्ज सिंड्रोम क्या प्रभावित करता है?
डिजॉर्ज सिंड्रोम एक गुणसूत्र विकार है जो आमतौर पर को प्रभावित करता है 22 वां गुणसूत्र। कई शरीर प्रणालियां खराब विकसित होती हैं, और हृदय दोष से लेकर व्यवहार संबंधी समस्याओं और एक फांक तालु तक की चिकित्सा समस्याएं हो सकती हैं। इस स्थिति को 22q11 के रूप में भी जाना जाता है। 2 हटाना सिंड्रोम.
डिजॉर्ज सिंड्रोम कैसा दिखता है?
कई विशेष चेहरे की विशेषताएं हो सकती हैं होना 22q11 के साथ कुछ लोगों में मौजूद है। 2 हटाना सिंड्रोम . इनमें छोटे, कम-सेट कान, आंखों के खुलने की छोटी चौड़ाई (पलपब्रल फिशर्स), हुड वाली आंखें, अपेक्षाकृत लंबा चेहरा, एक बड़ा नाक टिप (बल्बस), या ऊपरी होंठ में एक छोटा या चपटा नाली शामिल हो सकता है।
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अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान डाउन सिंड्रोम कैसे होता है?
डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र 21 की सभी, या एक विशिष्ट भाग की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि का परिणाम है। इसके परिणामस्वरूप गुणसूत्र की तीन आंशिक या पूर्ण प्रतियां होती हैं, जिसे ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है। माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन दोनों में गुणसूत्रों का क्रमबद्ध वितरण शामिल है। बेटी कोशिकाओं का निर्माण करें
डाउन सिंड्रोम के लिए कैरियोटाइप क्या है?
डाउन सिंड्रोम कैरियोटाइप (जिसे पहले ट्राइसॉमी 21 सिंड्रोम या मंगोलिज्म कहा जाता था), मानव पुरुष, 47, XY, +21। इस पुरुष के पास एक पूर्ण गुणसूत्र पूरक और एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 है। सिंड्रोम उन्नत मातृ आयु से जुड़ा हुआ है
क्या डाउन सिंड्रोम समसूत्रण या अर्धसूत्रीविभाजन में होता है?
कोशिका विभाजन (माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन) के दौरान गुणसूत्र अलग हो जाते हैं और विपरीत ध्रुवों की ओर बढ़ते हैं। डाउन सिंड्रोम तब होता है जब गुणसूत्र 21 के साथ गैर-विघटन होता है। अर्धसूत्रीविभाजन एक विशेष प्रकार का कोशिका विभाजन है जिसका उपयोग हमारे शुक्राणु और अंडे की कोशिकाओं का उत्पादन करने के लिए किया जाता है।
क्या समान रासायनिक गुणों वाले तत्व समान अवधि में या एक ही समूह में पाए जाने की अधिक संभावना है अपने उत्तर की व्याख्या करें?
ऐसा इसलिए है क्योंकि रासायनिक गुण वैलेंस इलेक्ट्रॉनों की संख्या पर निर्भर करते हैं। जैसा कि एक समूह में सभी तत्वों में वैलेंस इलेक्ट्रॉन की संख्या समान होती है, इसलिए उनके रासायनिक गुण समान होते हैं लेकिन एक अवधि में वैलेंस इलेक्ट्रॉन की संख्या भिन्न होती है इसलिए वे रासायनिक गुणों में भिन्न होते हैं
नॉनडिसजंक्शन डाउन सिंड्रोम का कारण कैसे बनता है?
ट्राइसॉमी 21 (नॉनडिसजंक्शन) डाउन सिंड्रोम आमतौर पर कोशिका विभाजन में एक त्रुटि के कारण होता है जिसे "नॉनडिसजंक्शन" कहा जाता है। सामान्य दो के बजाय गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियों के साथ एक भ्रूण में नॉनडिसजंक्शन का परिणाम होता है। गर्भाधान से पहले या गर्भाधान के समय, शुक्राणु या अंडे में से 21वें गुणसूत्रों का एक जोड़ा अलग होने में विफल रहता है