वुल्फ हिर्शोर्न सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

2024 लेखक: Miles Stephen | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-15 23:36

NS निदान के विलोपन का पता लगाकर पुष्टि की जाती है भेड़िया - हिर्शोर्न सिंड्रोम साइटोजेनेटिक (गुणसूत्र) विश्लेषण द्वारा महत्वपूर्ण क्षेत्र (WHSCR)। पारंपरिक साइटोजेनेटिक विश्लेषण WHS का कारण बनने वाले विलोपन के आधे से भी कम का पता लगाता है।

तदनुसार, क्या वुल्फ हिर्शोर्न सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है?

एक परीक्षण कि पता लगा सकते हैं में 95% से अधिक गुणसूत्र विलोपन भेड़िया - हिर्शोर्न इसे "फ्लोरेसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन" (फिश) टेस्ट कहा जाता है। आपके बच्चे के जन्म के बाद भी किए गए टेस्ट कर सकते हैं गुणसूत्र के आंशिक विलोपन की पहचान करें।

वुल्फ हिर्शोर्न सिंड्रोम के साथ किसी की आजीवन क्या है? औसत जीवन प्रत्याशा अज्ञात है। मांसपेशियों की कमजोरी से छाती में संक्रमण होने का खतरा बढ़ सकता है और अंततः कम हो सकता है जीवन प्रत्याशा . बहुत से लोग, गंभीर हृदय दोष, छाती में संक्रमण, और अनियंत्रित दौरे के अभाव में, वयस्कता में जीवित रहते हैं।

तदनुसार, वुल्फ हिर्शोर्न सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम (WHS) एक आनुवंशिक विकार है जो शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित करता है। प्रमुख विशेषताओं में एक विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति, विलंबित वृद्धि और विकास शामिल हैं, बौद्धिक विकलांगता , कम मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया), और दौरे।

वुल्फ हिर्शोर्न सिंड्रोम कैसे विरासत में मिला है?

के सभी मामलों के 85 से 90 प्रतिशत के बीच भेड़िया - हिर्शोर्न सिंड्रोम नहीं हैं विरासत में मिला . वे एक गुणसूत्र विलोपन के परिणामस्वरूप होते हैं जो प्रजनन कोशिकाओं (अंडे या शुक्राणु) के निर्माण के दौरान या प्रारंभिक भ्रूण विकास के दौरान एक यादृच्छिक (डी नोवो) घटना के रूप में होता है।