एलिस वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम का क्या कारण बनता है?

2024 लेखक: Miles Stephen | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-15 23:36

एलिस – वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम है वजह ईवीसी जीन में एक उत्परिवर्तन द्वारा, साथ ही एक गैर-होमोलॉगस जीन, ईवीसी 2 में उत्परिवर्तन द्वारा, सिर से सिर के विन्यास में ईवीसी जीन के करीब स्थित है। जीन की पहचान स्थितीय क्लोनिंग द्वारा की गई थी। EVC जीन क्रोमोसोम 4 शॉर्ट आर्म (4p16) को मैप करता है।

उसके बाद, एलिस वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम कितना आम है?

दुनिया के ज्यादातर हिस्सों में, एलिस - वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम 60,000 से 200,000 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है। सटीक प्रसार का अनुमान लगाना मुश्किल है क्योंकि विकार बहुत है दुर्लभ सामान्य आबादी में।

साथ ही, EVC मेडिकल टर्म क्या है? एलिस-वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम: एक प्रकार का छोटा कद जिसमें छोरों (हाथों और पैरों) के सिरों को छोटा कर दिया जाता है, पॉलीडेक्टीली (अतिरिक्त अंक), कलाई में हड्डियों का संलयन, नाखूनों की डिस्ट्रोफी (असामान्य वृद्धि), में परिवर्तन ऊपरी होंठ को विभिन्न रूप से 'आंशिक हरे-होंठ,' 'लिप-टाई,' आदि, और कार्डिएक कहा जाता है

इसी तरह, आप पूछ सकते हैं, लैंकेस्टर काउंटी के कई अमीश व्यक्तियों को एलिस वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम क्यों है?

NS सिंड्रोम है आमतौर पर पुराने आदेश के बीच पाया जाता है अमिश पेंसिल्वेनिया की, एक आबादी जो "संस्थापक प्रभाव" का अनुभव करती है। आनुवंशिक रूप से विरासत में मिली बीमारियाँ जैसे एलिस - वैन क्रेवेल्ड हैं के बीच अधिक केंद्रित अमिश क्योंकि वे अपने ही समुदाय में शादी करते हैं, जो नई आनुवंशिक भिन्नता को प्रवेश करने से रोकता है

शॉर्ट रिब पॉलीडेक्टीली सिंड्रोम क्या है?

शॉर्ट रिब पॉलीडेक्टीली सिंड्रोम (एसआरपीएस) एक दुर्लभ विरासत में मिला, ऑटोसोमल रिसेसिव, घातक कंकाल डिसप्लेसिया है जिसका निदान प्रसवपूर्व यूएसजी द्वारा किया जा सकता है। यह माइक्रोमेलिया द्वारा विशेषता है, छोटी पसलियाँ , हाइपोप्लास्टिक वक्ष, पॉलीडेक्टली (पूर्व- और पश्च-अक्षीय), और प्रमुख अंगों की कई विसंगतियाँ।